嗜熱四膜蟲（Tetrahymena thermophila）是一種廣泛應用于基礎生物學研究的單細胞模式真核生物，曾因核酶和端粒酶的研究分別斬獲1989年諾貝爾化學獎和2009年諾貝爾生理或醫(yī)學獎。四膜蟲大核基因組已歷經(jīng)多次組裝和注釋，其中包括2020年由中國海洋大學海洋生物多樣性與進化研究所原生動物學團隊高珊教授課題組率先完成的端粒到端粒的完整基因組組裝。然而，現(xiàn)有的基因注釋仍存在諸多不足，例如基因錯誤注釋、TSS和TES位置不準確，以及UTR信息缺失等。近日，高珊教授課題組通過整合大規(guī)模的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)和表觀遺傳學數(shù)據(jù)，運用機器學習模型、人工核對和實驗驗證，深度優(yōu)化了嗜熱四膜蟲大核基因組的注釋，相關成果Comprehensive genomeannotation of the model ciliate Tetrahymena thermophila by in-depth epigenetic and transcriptomic profiling（利用大規(guī)模的轉(zhuǎn)錄組和表觀組數(shù)據(jù)深度優(yōu)化模式生物嗜熱四膜蟲的基因組注釋）于2024年12月9日在線發(fā)表于Nucleic Acids Research雜志上。
中國海洋大學海洋生物多樣性與進化研究所原生動物學團隊高珊教授為文章的通訊作者。博士生葉飛、山東大學陳曉教授和博士畢業(yè)生李源為共同第一作者。碩士生鞠艾利、博士畢業(yè)生盛亞嵐、博士生段麗麗、張佳晨和張喆，以及美國布拉德利大學Naomi A. Stover副教授等對本文亦有重要貢獻。該工作得到中國海洋大學海洋生物多樣性與進化研究所超算集群、嶗山實驗室高性能科學計算與系統(tǒng)仿真平臺和中國海洋大學高等海洋研究院海洋大數(shù)據(jù)中心等計算資源的資助。
